超雌综合症≠白雪公主综合征，她们的漂亮真的很特别

超雌综合症属于染色体异常的一种疾病，只会发生在女性身上，正常女性染色体组型为46XX，而超雌综合症患者染色体组型为47XXX，也有少数为48XXXX、49XXXXX或者为45XO嵌合。主要由生殖细胞分裂时不分离所引起的，新生女婴发病率在1/1000~1/1200之间，女性怀孕时年龄越大，其女儿患病几率越高，但随着产前检查的普及，该病已越来越少见。

首先需要说明的是超雌综合症患者外表与正常人并无明显差别，并没有特别漂亮这个说法，是人们误解导致的，和白雪公主综合征也毫无关系。通常患有该疾病的人身材较为高大，却高于正常女性平均高度，可伴有眼距宽、乳距宽、短头畸形，小头等症状。

超雌综合症表现特征

第二性征异常

部分患者性腺发育不良，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。由于缺乏女性激素，通常会导致第二性征不发育和原发性闭经。

生育能力受损

通常情况超雌综合症患者都能生育，并且子女出现染色体畸变的几率小于5%。约有20%患者青春期后有不同程度的闭经或月经不调，也有表现为绝经过早。

智力低下

70%的患者外表并无明显特征，但由于X染色体异常，所以导致智力低下，异常的染色体数目越多，智力低下越严重。

除少数患者由于严重畸形在新生儿时期便死亡之外，一般都能存活。由于70%患者没有明显的临床表现，他们所生子女也正常，因此，大多数病人未被发现，只有部分具有上述明显的临床表现者才考虑诊断。

总的来说就是超雌综合症的患者通常在外表上和正常人无疑，漂不漂亮是由于基因决定的，但是他们在生育能力和智力方面都有缺陷，而且目前对于超雌综合症并无有效治疗手段，主要还是通过产前检查预防为主。

细数长得漂亮的罕见病

歌舞伎综合征

“皮肤白皙，眼睛大大的，向下弯曲，睫毛又密又翘，如同自带眼妆”是形容歌舞伎综合征患者的外貌特征的。特殊的外贸特征较为符合人们的审美，因这类患者长相类似日本传统歌舞伎演员的装扮而得名。

化蝶症

至今该病未得到医学界的认同，有人说这是一种妄想型精神病，得这种病患者得病时间越久就会在身边出现越来越多的蝴蝶，当完全看不见时，患者也会变成一只蝴蝶。也有人说患此病后，患者眼角会有蝶形的烙印，同患者眼睛同色。

小精灵面容综合征

也成为威廉氏综合症，是一种基因排列失常的先天性疾病。典型的面部外观有杏仁眼、椭圆形耳朵、面容窄小，厚厚的嘴唇、细小的下巴、口阔牙稀。由于患者拥有独特的面容，身材又特别的瘦小，所以称之为小精灵。