三代试管的染色体核型分析报告单怎么看有没有异常?

41 0 发表于 2022-09-22 11:09:53
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正常人类拥有23对共46条染色体,其中22对常染色体,1对为性染色体,男性为xy、女性为xx。染色体核型分析会检测染色体是否存在断裂、短臂、长臂、缺失、重复、插入、倒位、易位、罗宾逊易位、衍生染色体以及额外未知来源的情况,夫妻任意一方若存在这些情况则会增加流产、胎儿畸形、生化、染色体异常等不良妊娠事件的发生几率,对于这部分人群可根据实际情况通过三代试管婴儿生下健康孩子。





染色体核型分析报告单解读

正常情况下人类的染色体数目和形态都是固定的,染色体是物种的标志,一旦出现异常不仅会导致自身出现不可预知的异常,同时大概率也会遗传给下一代。对于这部分夫妻来说,为了实现优生优育,那么做染色体核型分析就十分有必要了,下面是该报告不同检查结果的详细解读:

序号 形态 释义
1 断裂 染色体大范围的成簇的重排、断裂的DNA末端随意地进行连接、基因出现缺失
2 短臂/长臂 根据染色体着丝粒的长度分为短臂和长臂,可出现缺失、部分缺失等情况
3 缺失 染色体微小片段出现缺失,使正常基因改变而出现突变
4 重复 染色体出现5mb片段以下的重复,是除了非整倍体异常的另一大类出生缺陷
5 插入 正常染色体中插入未知基因片段,导致基因不平衡
6 倒位 一条染色体发生两处断裂,形成三个节段,中间顺序颠倒再连接
7 易位 两条或多条染色体先发生断链后再交换最后重新连接在一起
8 罗宾逊易位 染色体断裂后短臂丢失,长臂融合成为一条染色体,长臂数不变,但短臂数减少两条
9 衍生染色体 染色体片段出现重组,其中几个大片段以新的顺序重新连接到彼此
10 额外未知来源 来源不明的一系列异常小染色体,表现可为正常或多种异常

染色体核型分析只能检测出染色体数目异常或大片段的结构异常情况,对于<5mb的微缺失和微重复可能会出现漏检,此时需要通过FISH、CNV-seq、CMA、WES等其他检测项目进一步确诊。

染色体检查正常报告单是什么样

正常染色体检查结果会显示46,XN或arr(1-22)×2,(XN)×1,其简称为46,XX 或46,XY。染色体异常存在多种现象,包括缺失、过多、过多和异常、两性畸形等,任何一种异常都可能导致未知的不良妊娠事件,根据不同染色体以及异常片段和大小有不同的异常表现,但也可能不会有异常,所以只需要看报告单下面最后医生的建议和结论。





根据不同染色体出现异常的片段大小有不同的表现形式,其表现可能正常,也可能有多种异常,对于这部分夫妻来说,想要生育的话,需要先由医生评估是否能自然受孕,对于有需要的夫妻需要通过第三代试管婴儿的PGT检测来筛选染色体正常的胚胎,最后达到生育健康孩子的目的。

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