NT增厚别惊慌,5cm以下还有救,90%胎儿都没事!

199 0 发表于 2022-06-25 03:06:25
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NT检查全称颈后透明层扫描,是通过B超形式检测胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,正常情况下NT厚度在3.0mm以下,一旦超过3.0mm即为NT增厚。孕早期的NT增厚代表胎儿出现染色体异常、先天性心脏病以及其他结构异常等风险增加,但NT检查只能用于评估风险,并不能作为确诊手段,即使NT增厚5cm也并不能说明胎儿一定存在异常,只能说明其异常概率较大,仍需要通过其他方式才能进一步确诊。





NT增厚5cm并非一定异常

正常情况下NT数值小于2.5mm为正常,但免费产前NT检查则将正常值定义在3.0mm以下,超过这个数值即为NT增厚。NT增厚只能说明胎儿患上唐氏综合征、先天性心脏病等畸形的概率明显增高,我国唐氏儿的发病率为1/800,而NT增厚的情况下可提高至1/270甚至更高,但这也不意味着NT增厚的胎儿一定有异常,约有80~90%的NT增厚胎儿最后都是健康的,所以不能因为NT增厚就直接放弃。





NT增厚与21三体、18三体、13三体等染色体异常风险增加相关,同时也可以排除大的结构畸形情况,例如先天性心脏结构畸形、骨骼系统畸形、膈疝等。NT检查是早期唐氏筛查的诊断依据之一,郑州大学第一附属医院曾统计了520例NT增厚胎儿做羊水穿刺的结果分析,表明了NT数值越大,胎儿染色体异常概率越高,具体如下表:

NT数值(mm) 染色体异常 严重畸形 胎儿死亡 健康存活
≤3.0 0.20% 1.60% 1.30% 97%
3.0-3.5 3.70% 2.50% 1.30% 93%
3.5mm-4.4 21.10% 10.00% 2.70% 70%
4.5mm-5.4 33.30% 18.50% 3.40% 50%
5.5mm-6.4 50.50% 24.20% 10.10% 30%
≥6.5 64.50% 46.20% 19.00% 15%
NT检查不是确诊手段,属于孕早期筛查,及时出现NT增厚的情况,也只需要进行下一步检查,而不是诊断胎儿存在畸形或异常的确定指标。一般情况下,4.5mm的NT增厚都无需过于担心,但如果是5cm的确是风险很大,不过仍有逆袭的可能,所以父母不应直接放弃,临床医师也不会建议以此就终止妊娠。

NT增厚怎么办

NT增厚的情况下需要看数据具体有多少,一般3.5mm以下都不用惊慌,胎儿正常的概率非常大,随着NT数值增高,胎儿异常概率也逐渐增加,不过无论如何,NT并不能作为确诊手段。遇到NT增厚的情况,首先父母不要慌张,具体可按照下述步骤进行:





1.首选方法是绒毛膜穿剌活检(cvS)或羊膜腔穿刺检查,胎儿染色体核型分析及基因芯片分析(染色体微阵列技术CMA的全基因组芯片SNParray检测染色体微缺失和微重复等)、全基因组测序(WES等),以明确有无遗传学异常。如果染色体核型和芯片结果正常,而且中孕期NF增厚或伴有其他异常则可怀疑Noonan综合征等问题;

2.如果病人有遗传综合征家族史,而且该疾病可以做产前诊断(DNA分析),也应该提供绒毛活检(cVS) ;

3.应在11~1316周进行详细的超声检查,排除严重畸形和遗传综合征;

4.几周之后和20周再各安排一次详细的超声检。

NT增厚并不意味着胎儿一定存在异常,所以千万不要抱有放弃的念头,首先应该及时通过羊水穿刺、绒毛活检等进行确诊,若的确存在唐氏综合征等异常,则可根据医生建议决定是否终止妊娠。若没有检查出异常,那么后续的四维彩超、B超等产检排畸检查也一定要做,以及时发现胎儿是否存在异常情况。
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