小女孩蓝妮妮患罕见基因病，拥有沉鱼落雁之姿却不能自理

在某短视频平台，这样一位姑娘受到了许多人的关注，她叫蓝妮妮，今年6岁，有着一双善良的卡姿兰大眼睛，笑起来弯的和月牙似的，睫毛也细而长，一看就是活脱脱的美人胚子。但就这样一位小女孩，却正在遭受着命运的折磨，已经6岁的她仍不会说话，甚至不会对父母表达自己的想法，起初医生告诉父母只是发育迟缓，但各种症状又表明和自闭症非常相似，但最后的诊断结果却仍一家人陷入了悲痛中。

6岁女孩蓝妮妮的经历

2016年2月14日，安徽的一家医院出生了一位小女孩，父母给她取名为蓝妮妮，刚出生的蓝妮妮就拥有了沉鱼落雁般的高颜值，就连护士也夸这个孩子长得真好看。当时同院的其他婴儿又哭又闹，当他们的父母都疲惫不已，两只眼睛都挂上了黑眼圈。反观蓝妮妮，几乎从不哭闹，要么就是安安静静的睡觉，要么就是眼睛瞪得大大的发呆。父母此时并未发现异常，只觉得女儿很是乖巧。

疑似发育迟缓

就这样，时间来到蓝妮妮六个月大时。在父母一次走亲戚时，看到和妮妮一个同龄的孩子，这个小孩已经开始玩玩具，能够分辨出陌生人和自己父母，并且在父母的帮助下，还能短暂的站立一会。相比之下，这时的妮妮不仅小手无力，甚至连最基本的头也不是那么的稳定。此时的父母察觉到了妮妮可能存在发育迟缓的问题，后在亲戚提一下，决定到妮妮到医院检查。

到了医院后，儿科医生只是看了一眼，就认为这个孩子肯定有问题，然后开了一系列的单子，让父母带蓝妮妮去做检查。经过一系列检查，医生在报告单中注明病因为“发育迟缓”，不过这种疾病并不能直接治疗，只能通过药物以及父母帮助逐渐的进行纠正和改善。此时的父母想不通为什么如此乖巧的女儿会是发育迟缓，但仍心存希冀，可能只是女儿太小了，说不定过一两年就好了呢？

和自闭症高度重合的症状

时间来到半年后，此时的妮妮又长大了一些，不过情况并没有任何的好转。她对于外界环境并没有感知，总是沉浸在自己世界中，总是喜欢盯着一个地方，父母叫她也没有任何的反应。这一寻常的症状引起了同村人的好奇，在背后议论纷纷，分为妮妮不聪明。村里人的议论让父母瞬间慌了神，也点醒了父母，于是父母这次带着蓝妮妮来到了上海的大医院检查。

这次的检查结果显示妮妮的特征和自闭症有高度重合，但确诊的话还需要等待妮妮三岁以后。这个结果让一家人难以接受，发育迟缓怎么就成了自闭症呢？自闭症孩子最明显的特征是发展迟滞或没有口语，这一点和妮妮是比较想象的，但自闭症的治疗是非常漫长且艰难的，目前仅能通过父母的行为干预和引导才能逐渐的纠正。

确诊基因疾病

长期的治疗无疑给家庭带来的负担是巨大的，父母也深知这一点，医院中的陌生人建议可以通过拍短视频的方式纪录治疗过程，另一方面也能赚一些钱来补贴医疗费。就这样，父母市场会将妮妮的治疗过程以及生活照片和视频发布到网上。很快，这个可爱但特殊的姑娘引起了很多网友的关注和鼓励。

此时一位来自中南大学湘雅医院的医学博士关注到了蓝妮妮，并且发现了其中的异常，发现妮妮的症状和一般的自闭症不同，于是和妮妮的父母取得了联系，父母将妮妮的血液样本和病例寄到了湘雅医院。在此之前，也有人推迟妮妮的病情以及外观和传说中的“歌舞伎面谱综合症”。不过一个月后，不幸的消息传来，蓝妮妮被诊断患有“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因病”。

这是一种由基因缺陷所导致的疾病，会随着时间的推移而恶化，和自闭症有相似之处，不过这种疾病更加严重，未来身体各项功能可能会逐渐退还，甚至变成没有知觉的植物人。

目前，在父母的每天悉心照料下，蓝妮妮的症状已经有了初步的改善，对于来自外界的刺激有了一定反应，会因为疼而大哭，眼色也有了光泽，甚至还学会了用勺子吃饭。最令父母欣喜的是，妮妮有一次还主动的亲了爸爸一下，这也成为父母继续坚持下去的意义。希望在未来的某天，我们能看到一位名叫蓝妮妮的女孩，大方的告诉台下听众自己曾经的就医经历。

神经退行性疾病症状

据悉，蓝妮妮患的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因病，英文名（Neurodegenerative disease），是由神经元和其髓鞘的丧失所导致的，会随着时间推移而逐渐加重。这种疾病是由遗传所导致，是基因异常的表现形式，就算以如今的医学技术，这种疾病在胎检或者婚前检查中也很难发现，更无从谈治愈，只能从其他手段进行干预稍微的减轻病症。