第三代试管除血友病、色盲外,还可以筛查这些疾病

2024-03-25 12:03:04 32
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第三代试管技术是遗传病、染色体异常想生育健康宝宝人群的福音,能帮助血友病、色盲患者阻断遗传基因,下面一起来看看第三代试管可以筛查哪些遗传疾病吧!

三代试管可以筛查哪些遗传疾病

我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病,帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的,但遗传病的种类有很多。

三代试管婴儿的技术优势

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

遗传性疾病

  1. 1.

    埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

  2. 2.

    大疱性表皮松懈,优势营养不良

  3. 3.

    大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

  4. 4.

    大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

  5. 5.

    掌跖角化表皮

  6. 6.

    面肩肱型肌营养不良

  7. 7.

    家族性腺瘤性息肉病

  8. 8.

    家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

  9. 9.

    费希特纳综合征

  10. 10.

    脆性X

  11. 11.

    血友病甲

  12. 12.

    血友病乙

  13. 13.

    遗传性球形细胞增多症

  14. 14.

    α-地中海贫血

  15. 15.

    亨廷顿病

  16. 16.

    亨特综合症(黏多糖症二A)

  17. 17.

    乳腺癌,基因1

  18. 18.

    腓骨肌萎缩症1B

  19. 19.

    马凡氏综合症

  20. 20.

    诺里病

  21. 21.

    眼皮肤白化病

  22. 22.

    成骨发育不全1型

  23. 23.

    肾性尿崩症

  24. 24.

    低磷酸酯酶

  25. 25.

    外胚层发育不良

  26. 26.

    小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

另外并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界染色体异常遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

适应人群

  1. 1.

    PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

  2. 2.

    PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。

三代试管遗传疾病筛选

目前第三代试管技术只可以筛查单基因遗传病125种遗传性疾病,以及染色体数目和结构的异常,但并不能有效地筛查多基因遗传病。也就是说如果想要预防的多基因遗传病并不存在明显的性别相关性,比如高血压,那么第三代试管婴儿技术目前也就帮不上忙了。

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