警惕!21三体及13三体同源的罗伯逊易位染色体危害

2024-03-18 09:03:11 41
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罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion),是最常见的人染色体异常,新生儿中约有1/1000。罗伯逊易位在女性中常导致复发性流产及不孕不育,在男性中也可导致不育。罗伯逊易位的形成是非随机的,以13/14和14/21易位明显居多。

罗伯逊易位染色体介绍

罗伯逊易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒附近发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体。

两个短臂构成的小染色体几乎全是异染色质,异染色质通常并不发生减数分裂交换,往往在第二次减数分裂时丢失,可能是由于其缺乏着丝粒导致。

罗伯逊易位的危害

由于两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位虽然只包含45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子时会出现异常配子,造成胚胎停育甚至先天畸形患儿。

发生罗伯逊易位后,主要遗传物质没有丢失,个体表型发育正常,这种易位的类型称为平衡易位。反之,易位后个体遗传物质的缺失影响个体的发育,个体表型发育异常,这种易位的类型称为不平衡易位。罗伯逊易位多数为平衡易位,所以罗伯逊易位能够改变染色体数目,但一般不能或者很少改变遗传物质的总量。

同源罗氏易位报告示例

按经典减数分列的分离规律计算,非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配,可形成6种不同的受精卵,1/6正常,1/6为罗伯逊易位携带者,4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育,少数三体患者可出生。近年发现除13,21三体的患儿可出生,其余14,15,22三体通常在妊娠早期流产。同源罗伯逊易位染色体携带者 , 除外21三体以及13三体,流产率为 100 %。

为了减少不良孕产史对患者身体及心理造成的伤害,建议非同源罗伯逊易位携带者首选胚胎植入前遗传学诊断,在专科医生监护下指导其生育,行绒毛或羊水染色体检查。同源罗伯逊易位染色体携带者 , 应终止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。

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