13号染色体异常危害大,易导致胎儿畸形

2024-02-26 12:02:05 38
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13号染色体虽然基因密度最低,但是它的异常却也会到来不小的影响,比如重复、缺失、三体或者微缺失等,胎儿都会表现出不同的症状,比较多见的如三体、Feingold综合征等,出生胎儿多发严重畸形、智力低下以及特殊面容等。

13号染色体常见异常汇总

13号染色体长114mb,包含321各编码基因,它是最大的近端着丝粒染色体,也是基因密度最低的染色体,携带若干包含与乳腺癌有关的基因,包括BRCA2和RB1基因,研究人员通过对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析。

染色体异常

其中发现633个基因和296个假基因,大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定,此外还发现105个非编码的RNA基因。

13号染色体异常的类型分为很多,染色体的重复、缺失、多一条或者少一条,那么胎儿所表现出的症状就不一样,在临床上比较严重的13号染色体异常,胎儿通常会流产或者死胎,很难正常足月分娩,具体的病症如下:

8p11骨髓增生综合征(13号部分染色体易位)

在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中,其表现特征的至于身体白细胞数量增多(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤发展,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症,据鉴定此病症与13号染色体的遗传物质的重排(易位)有关。

13三体综合征(含有3条13号染色体)

在80%的病例中均为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余20%则为嵌合型或易位型,其中嵌合型的症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,其结果是多了一条13号长臂,因此这类型绝大多数胎儿均流产死亡,出生的患儿的风险不超过5%或1%。

而最为常见的13三体综合征,又称为Patau综合征,在新生儿中发病率约为1:25 000,女性明显多于男性,临床表现为患儿的畸形,颅面的畸形包括小头、前额、前脑发育缺陷、眼球小、常有虹膜缺损,鼻宽而扁平等。

智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

Feingold综合征(染色体q31.3微缺失)

此种是典型的13号染色体微缺失异常,胎儿表现为动脉导管未闭,特点的学习障碍,食指中节指骨发育不全或者发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻,或者小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。

视网膜母细胞瘤(染色体q14区域缺失)

其会影响大多数儿童的眼睛后部的光敏组织癌症,是由RB1的基因异常引起的,该基因位于13号染色体q臂的一个区域,超过一半的患儿表现为白瞳症,即瞳孔区出现黄白色反光,20%左右的患儿会出现斜视。

除此之外还有可能出现的症状为视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。

13号染色体微缺失

染色体重复或微重复

在临床上常表现为片段重复也就是微重复,这类异常目前症状尚未确定,具体与重复部位或者片段有关,如果重复的片段包含无用基因,那么胎儿通过不会表现出异常,但如果是大片段重复具体以临床为主。

除此之外13号染色体的异常还与几种类型的癌症有关,这些遗传变化是在体细胞中,比如某些遗传物质的丢失在血液中就会形成白血病、免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症等。

13号染色体异常的治疗

目前针对胎儿所表现的13号染色体异常,在临床上是没有特殊的治疗方法的,在康复医学其治疗的目标旨在促进孩子发育,尽可能达到生活基本自理、减轻残障程度的目的。

如果表现为比较严重的异常情况,那么胎儿几乎是不能存活至足月分娩,就会表现为流产或者死胎,所欲出现异常需要进一步的检查和评估,严重的需终止妊娠,如果在异常基因库里面由此类型的患儿,并且无明显病症那么可以考虑把孩子生下来。

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