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无创plus检查项目表一览,加强版超100种疾病秒懂有哪些

无创plus检查项目表一览,加强版超100种疾病秒懂有哪些

2022-12-29 03:12:56 372
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生一个健康的小宝宝,相信是每一位妈妈的心愿,无创dna主要可以检查出染色体疾病,如21、18、13三体综合征,不过无创dna这项检查对于大多孕妇而言并不一定会进行,此项检查往往是NT或唐筛出现临界风险时,需要做的,并且对于高龄孕妇、有家族遗传病、异常胎儿出生史的,那么在孕期才需要做无创dna,此项检查也是排畸检查。这是目前唐氏检出率最高的筛查方法,也受到了很多孕妇的重视。

这项检查于1997年被香港教授卢煜明研究发明,直到现在已经有20多年的历史了。在时代和技术的不断更迭,现目前已经成了无创DNAplus版,可以筛查100多种疾病。

无创DNA plus版检查100多种疾病目录

无创DNA-Plus由之前的检测14种染色体疾病扩展至检测100种染色体疾病,包括17种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。主要能检查出的疾病就有:





1.三体染色体疾病:主要检查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征);

2.性染色体非整倍体疾病:主要检查45,X染色体(特纳综合征)、47,XXY(克氏综合征)、47,XYY(超雄综合征)、47,XXX(超雌综合征);

3.其他:主要包括胎儿其他常染色体非整倍体疾病,以及胎儿染色体微缺失以及微重复疾病。因为疾病多达上百种,而且根据区域检测项目也会存在一些差异,所以在此不一一列举,建议根据具体的检测报告单进行查看。

综上所述,无创dna-plus版本能检查出的疾病的确比普通版本的多,并且想要查出100种疾病的话,那么通过plus版本可以实现,不过一般来讲是没必要,毕竟主要筛查胎儿是否有三体综合征就可以了,而且此项检查本身也属于是筛查,只要nt、唐筛、无创无异,基本都能保证宝宝的健康。




  

哪些人群慎用无创DNA

一般无创dna在怀孕12周后就可以做,在16周做是最好的,此项检查主要是筛查胎儿是否有染色体或遗传病,不过对于大多孕妇而言,这项检查有时候并不需要做,所以做无创也得根据情况而定。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,但是不需要空腹。因为主要是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,对测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,发现异常也可以及时干预。当然也不是所有的孕妈妈都适用无创DNA,有些孕妈妈需要慎用,而有的是禁止使用。

这里的慎用,指的是该群体的无创检测效果相较适用群体而言,有所下降;或者符合介入性产前诊断指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的准妈妈,具体分为以下几类:

1. 产前血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁且有其它直接产前诊断指征;

2. 孕周12周以下;

3. 体重>100公斤;

4. 通过辅助生殖技术受孕;

5. 双胎妊娠;

6. 合并恶性肿瘤。

哪些人群不适用无创DNA
比如说有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的;准妈妈1年内接受过异体输血,移植手术、细胞治疗、免疫治疗的;胎儿影像学检查怀疑有其他染色体异常;各种基因病的高风险群体等孕妈妈都是禁用的。

哪些人群不适用无创DNA

比如说有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的;准妈妈1年内接受过异体输血,移植手术、细胞治疗、免疫治疗的;胎儿影像学检查怀疑有其他染色体异常;各种基因病的高风险群体等孕妈妈都是禁用的。

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