特纳症的人很漂亮，现实中真有美丽的负担？！

女士本性优美，肩负着传承人类文明的重担，可对于患有特纳症综合征的女性而言，生育似乎变得遥远，她们通常生俱来沒有经期、生殖器官发育不良。网络传言特纳症综合征女性外观较正常人都更加漂亮，可真相真的如此吗？

患有特纳症综合征的女性漂亮是由于两个眼镜间距较宽，所以给人很漂亮的感觉，但这仅限于病症不典型的特纳症综合征女孩。大部分患有此病的女性往往会出现偏矮、手足水肿、颈侧皮肤松弛、后发际线低、上睑下垂等外在病症。对于没有典型外貌体征的特纳症综合征患者，很容易错过9个月~4岁前的最佳治疗年龄。

特纳症综合征的典型表现

原发性性腺发育不全

女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育，乳距增宽。无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。

身材矮小

大部分TS患儿矮小，宫内轻度生长滞后，出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1~2岁生长缓慢；3~13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20 cm，一般不超过150 cm[10]。

发育异常

皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，偶有上眼睑下垂。有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。常见颈蹼、颈粗短和后发际低。部分存在智力低下、语言障碍。

身体畸形

胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。17%~45%的TS患者合并心血管畸形，其中最常见的是主动脉缩窄、二尖瓣和主动脉瓣病变。30%~40%的TS患者存在泌尿系统先天性畸形，彩超常见集合系统畸形、马蹄肾和旋转不良。

特纳症综合征的发病原因是：当某位女性的体细胞中存在一条正常的X染色体，而另一条性染色体发生缺失或是结构发生变异，就会诱发特纳综合征。在新生儿出生前后，此类遗传物质的缺失会影响患者的身体发育，使其身材矮小，卵巢功能异常以及其他一些特纳综合征的典型症状。

turner患者通过试管重获生育能力

由于特纳症综合征女性体内异常染色体病变程度不同，发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。约20~30%患者可以和正常同龄人一样获得青春发育，2%可月经来潮，1.8~7.6%可以自然生育，但其中仅有30~40%的人可以生出健康的宝宝。由于较低的生育健康宝宝概率，很多患者不愿承担风险轻易怀孕，但随着第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）的兴起，也给turner患者带来了生育的希望。

第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”，简称PGS/PGD技术”。试管医生在将培养成功的胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行染色体或基因筛查检测，因此那些带有致病基因的胚胎得以在移植之前筛选出来，保障了下一代的安全。

十大最令人羡慕的怪病

疾病通常让人们苦不堪言，然而一些罕见的疾病却令人羡慕，他们既是上天的惩罚又是优待，下面就盘点一下历史上令人羡慕的十大怪病。

1. 1.双睫症：双睫症指的是有着双层睫毛或多层睫毛的一种病症，也被称为副睫毛。
2. 2.虹膜异色症：两只眼睛的虹膜呈现出不一样的颜色，看起来非常漂亮，并且先天性的虹膜异色症对人体是没有伤害的；
3. 3.透视：美国有一位女性拥有一双可以看清钢板、石头甚至4英寸厚的水泥后面的眼睛；
4. 4.脚趾吐钻石：马来西亚一位女性，脚趾的指甲可以长出五颜六色的晶石，并且这些晶石的价格还相当昂贵；
5. 5.先天性无痛症：一种遗传性的感觉自律神经障，患者因为痛感神经收到了阻碍，所以感觉不到痛，但其他体征一切正常；
6. 6.脂肪代谢障碍：脂肪代谢障碍分为两种，一种是从身体某些部位流失，还有一种是过分堆积；
7. 7.勇士病：荷兰有一名男子，他可以在冰天雪地里行走却感觉不到寒冷；
8. 8.学者综合征：指在某一方面有着认知障碍，但是在另一方面，他们却又有着超乎常人想象的一种能力；
9. 9.完全没有恐惧感：一种皮肤黏膜类脂沉积症，患者完全没有恐惧感，对于这类病症可以说是胆小女生非常羡慕的病了；
10. 10.超忆症：也就是用有着超强的记忆能力，甚至能记清楚自己十年前写下来的日记里的一字一句。